新生儿遗传代谢病筛查

遗传代谢病是由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的疾病。目前新生儿遗传代谢病筛查包括传统的四病筛查，筛查病种为：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）；近年来，串联质谱技术登上了新筛的舞台，筛查病种涉及有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢障碍所导致的40余种遗传代谢病。新生儿遗传代谢病筛查需要在宝宝出生后72小时且充分哺乳6次以上才可以进行，采三滴足跟血，送到指定的新生儿疾病筛查中心检测。

患有遗传代谢病的宝宝出生后可以没有任何症状，可以随着年龄的增大渐渐症状表现出来，该类疾病可威胁患儿体内多个系统，包括神经系统、消化系统、循环系统、代谢系统等，导致患儿生长发育落后、智力低下，严重者可能危及孩子生命！所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传代谢病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查。因为这些疾病基本都属于常染色体隐性遗传病，爸爸妈妈都只是携带者，是不发病的，但是如果两条异常的基因同时给了孩子，宝宝就是一个患者。目前大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家族，而且他们可以出生时看起来正常，不易被早期发现。

如果宝宝筛查阴性，说明宝宝患筛查所包括疾病的风险性很小，如果宝宝筛查阳性，宝妈会收到新生儿疾病筛查异常的通知，说明您的宝宝检查结果存在异常，但并不意味着确诊了遗传代谢病，所以宝妈不需要过分的担心。早产儿、饥饿、药物治疗、母亲的营养状态等都会造成实验数据的波动，存在一定的假阳性，需要进行复查或其他相关的检测来明确宝宝是否真的患病。筛查的疾病都是可以治疗的，关键是在于早期诊断和早期治疗。大多数确诊的宝宝通过早期、有效的干预，都能达到与同龄儿相同的体格发育和智力发育水平。这类疾病越早发现越早治疗对患儿越有利；治疗越晚，对宝宝的损害程度则越大。大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，即生过患遗传代谢病宝宝的父母，还是有可能生育完全健康的宝宝。因此，这类家长如果有生育第二胎的计划，应尽早接受遗传咨询，再次妊娠时接受产前诊断，避免再次生育患同样疾病的孩子。